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¿Qué es azoospermia? Aquí las respuestas

La azoospermia es común entre la población masculina infértil. Se produce en el 10-20% de los hombres con análisis de semen anormal. En el pasado, el pronóstico era malo para la mayoría de las formas de azoospermia . Con la llegada de la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) se ha hecho posible tratar la mayoría de las formas de azoospermia. 


La infertilidad masculina en el pasado había recibido poca atención científica porque la causa de la infertilidad masculina fue en gran parte desconocida, especialmente para aquellos hombres con defectos en la espermatogénesis. Sin embargo, las técnicas de biología molecular han conducido a la elucidación de la base genética de algunos casos de azoospermia, mientras que en muchos casos no es fácil la diferenciación a la hora de saber si la falta de espermatozoides en el eyaculado viene de las vías genitales, de los testículos  o de un mal funcionamiento de la hipófisis masculina.

Causas de la azoospermia

Efectivamente, la azoospermia puede ser debida a:
  • la obstrucción del tracto genital, 
  • espermatogénesis defectuosa, 
  • disfunción eyaculatoria o 
  • hipogonadotropismo.
Actualmente la azoospermia está clasificadada como obstructiva y no obstructiva, porque las causas principales son la obstrucción de las vías genitales o bien la espermatogénesis defectuosa en los testículos. Las otras 2 causas, el hipogonadotrópismo y la disfunción eyaculatoria son causas raras de azoospermia (aproximadamente el 2% de azoospermias).
Por el contrario la espermatogénesis defectuosa en el testículo representa el 60% de los casos y la obstrucción del tracto genital el otro 40%. 
La  azoospermia por mal funcionamiento de la hipófisis (hipogonadotropismo) puede ser de origen congénito o bien desarrollado a lo largo de la vida en hombres sometidos a radioterapia y en algunos casos de tumores cerebrales, como el craneofaringioma y el prolactinoma. 
azoospermia
Azoospermia: frotis seminal sin espermatozoides
pero con muchos glóbulos blancos (en azul)
El síndrome de Kallmann, que se produce en 1 de cada 10 000 hombres al nacer es la causa congénita más conocida de azoospermia de origen hipofisario. Los hombres con azoospermia hipogonadotrópica, suelen presentar atrofia testicular (testículos disminuidos de tamaño). Sin embargo, las concentraciones hormonales (FSH) son bajas o normales.

La azoospermia también puede ser debida a la falta de emisión del eyaculado o a eyaculación retrógrada en la vejiga de la orina. Aquellos hombres con insuficiencia de emisión generalmente presentan una ausencia total de semen, mientras que aquellos con eyaculación retrógrada presentan un bajo volumen de esperma y oligozoospermia (pocos espermatozoides). 
Cada uno de estos grupos de azoospermia tiene una modalidad de tratamiento diferente. Por ejemplo, el uso de espermatozoides testiculares y epididimarios para  ICSI, es la opción preferida en hombres con azoospermia obstructiva. 
Los espermatozoides pueden ser fácilmente recuperados con la aspiración microquirúrgica de espermatozoides del epidídimo (MESA) o aspiración percutánea de espermatozoides del epidídimo (PESA). Cuando estos espermatozoides del epidídimo no se recuperan por fibrosis o ausencia del epidídimo, los espermatozoides testiculares pueden ser fácilmente recuperados utilizando la técnica de aspiración de espermatozoides del testículo (TESA). 
En los hombres con espermatogénesis defectuosa, la producción de esperma es marginal y la espermatogénesis está restringida a pequeñas áreas del testículo. La extracción de espermatozoides del testículo (TESE) por biopsia  es por lo tanto el procedimiento de elección para la recuperación de espermatozoides testiculares en este grupo de hombres. 
En aquellos con eyaculación retrógrada, el rango  de tratamientos va desde el  uso de medicamentos a la fertilización in vitro (FIV) o la inseminación artificial con espermatozoides recuperados de una muestra de orina del hombre azoospérmico después de la eyaculación retrógada en la veiga de la orina. En la azoospermia debida a hipogonadotropismo, se administran hormonas como la GnRH que estimula la síntesis de hormonas sexuales o bien se administra las propias hormonas sexuales FSH y LH o sus análogos.
¿Cómo se distingue una azoospermia obstructiva de una azoospermia no obstructiva?
La biopsia testicular combinada con o sin exploración quirúrgica del tracto genital son las pruebas definitivas para la distinción de una espermatogénesis defectuosa de la obstrucción del tracto genital como causa de la azoospermia . Cuando la azoospermia tiene origen no-obstructivo, en una función testicular deficiente, la biopsia revelará cómo el tejido testicular se encuentra atrofiado y sin espermatozoides en producción. La determinación de los niveles de hormona FSH en sangre junto con el volumen testicular también son pruebas distintivas. Si la concentración de FSH y el volumen testicular son normales probablemente la azoospermia sea no obstructiva, mientras que la atrofia testicular y FSH elevada indican que el testículo funciona defectuosamente. Sin embargo, estos dos parámetros no son muy eficaces a la hora de distinguir las anomalías testiculares. Casi un 60% de los hombres con la espermatogénesis testicular detenida tienen valores de FSH normales y volumen testicular también normal. También ocurre al revés: hombres con azoospermia obstructiva producida por la vasectomía pueden tener valores elevados de FSH en sangre. 

Bases genéticas de la azoospermia

Se ha estimado que las anomalías genéticas son la causa de un máximo del 30% de los casos de infertilidad severa por factor masculino, la mayoría de los cuales se presentan ya sea como azoospermia (sin espermatozoides) o  ya sea como oligoastenoteratospermia (pocos espermatozoides y lentos o muertos). La microdeleción del extremo distal del cromosoma Y está presente en el 3-20% de los hombres con azoospermia u oligospermia. Esta región del cromosoma Y, también llamada AZF (azoospermia factor) contiene numerosos genes relacionados con la espermatogénesis. La azoospermia también puede ser debido a diferencias en el número de cromosomas (por ejemplo, el síndrome de Klinefelter), anomalías estructurales de los cromosomas (por ejemplo, translocaciones) o mutaciones genéticas de genes relacionados con la función de las mitocondrias, responsables de la síntesis de energía en el espermatozoide.  Las enfermedades genéticas también son la base de algunos casos de azoospermia obstructiva . La ausencia congénita de los conductos deferentes es responsable de al menos el 6% de los casos de obstrucción azoospermia obstructiva y representa el 1-2% de los casos de infertilidad en los hombres. Hasta el 60% de los hombres con ausencia congénita de los vasos deferentes tienen mutaciones genéticas en el  gen CFTR o en el alelo 5T, pero una combinación de los dos es la forma más común. El síndrome de Kallmann es debido a la supresión del gen KALIG-1.
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