Aproximadamente el 8% de las parejas que intentan concebir tienen problemas de infertilidad y aproximadamente el 50% de los problemas de infertilidad de las parejas son de origen masculino. Hasta el 25% de los varones con infertilidad no obstructiva presentan anomalías cromosómicas y / o microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y.
La infertilidad masculina de origen genético podrían ser el resultado de anomalías cromosómicas y / o microdeleciones del cromosoma Y en la región Yq11, donde se encuentran los genes que controlan la espermatogénesis. La incidencia de esta anormalidad citogenética se ha estimado en del 2,1 al 28,4% en los hombres infértiles, y sólo del 0,7 a 1% en la población general masculina.
Por otro lado pueden darse anomalías de estructura o número de los cromosomas sexuales (X e Y) o de los cromosomas no sexuales o autosomas. El Síndrome de Klinefelter (presencia de doble cromosoma X, esto es, un individuo XXY) es la causa más común de infertilidad masculina de origen genético. Esta anomalía se asocia con insuficiencia espermatogénica grave, provocando una marcada reducción en el tamaño testicular y azoospermia como resultado la infertilidad.
En un estudio de revisión de la famosa Clínica Mayo y que incluye 2.242 estudios cromosómicos de los varones con problemas de infertilidad a lo largo de 11 años los resultados fueron que el 14,3% de los hombres sometidos a análisis cromosómico tenían un problema en sus cromosomas:
- 258 eran hombres XXY
- 3 eran casos combinados de XXY y reordenamientos autosómicos
- 9 eran supresiones del cromosoma Y (pérdida de pequeñas secciones del cromosoma)
- 7 eran hombres XX (no tenían cromosoma Y)
- 32 eran reordenamientos equilibrados
- 1 era un reordenamiento desequilibrado
El 3,6% de los hombres presentaron microdeleción del cromosoma Y.
En los últimos años, la introducción de la extracción de espermatozoides testiculares (TESE) y la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) en el tratamiento de la infertilidad por factor masculino ha permitido el uso de espermatozoides de pacientes con oligospermia o azoospermia. Sin embargo, este procedimiento podría implicar un riesgo potencial de transmitir anomalías genéticas a la descendencia, ya que el proceso de selección natural de las células espermáticas se pasa por alto .
En vista de los riesgos genéticos para la próxima generación, la importancia de una cuidadosa evaluación de los cariotipos y microdeleciones en la infertilidad masculina antes de la reproducción asistida por ICSI es evidente.