Verinata Salud, Inc., una compañía privada dedicada a la salud materna y fetal, ha publicado hoy los datos completos de un estudio clínico para la validación de un nuevo test, VERIFI, para detectar aneuploidías cromosómicas fetales a través de la secuenciación del genoma fetal a partir de muestras de la sangre materna.
Un solo tubo de sangre materna contiene miles de millones de fragmentos de ADN de células libres de la madre y el feto. A partir de estos fragmentos fetales se puede detectar aneuploidías del ADN libre. La tecnología de Verinata permite secuenciar millones de estos fragmentos de ADN al mismo tiempo .
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| Mapa genético tras amniocentesis. Síndrome de Down |
Usando algoritmos patentados Verinata, en caso de que un cromosoma específico esté sustancialmente sobre-representados en la secuencia de ADN, un programa informático indica que el feto tiene copias extra de un cromosoma en lugar de las 2 esperadas.
El estudio clínico demuestra una especificidad del 100% (sin falsos positivos) en las trisomías más frecuentes.
La prueba no invasiva prenatal incluye la detección del síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).
La precisión de los primeros resultados proporcionados por la prueba prenatal de Verinata sugieren que se puede incorporar en la práctica clínica para eliminar los falsos positivos y reducir los procedimientos invasivos innecesarios como la amniocentesis, con lo que la prueba prenatal será más segura para las mujeres embarazadas.
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| Feto de 10 semanas rodeado de fluido amniótico |
El estudio incluyó 2882 muestras de sangre materna recogida de más de 60 lugares diferentes de los Estados Unidos.
Un grupo de especial atención fueron las mujeres que concibieron mediante fertilización in vitro.
Treinta y ocho mujeres que concibieron mediante fertilización in vitro (FIV) s se incluyeron en el estudio, ya que suelen tener alto riesgo de aneuploidía en los embriones. Diecisiete (17/38) dieron positivo para la aneuploidía, sin falsos negativos o falsos positivos (100 % de sensibilidad y especificidad, respectivamente) para este grupo de mujeres.